thận đa nang ở trẻ em

Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị. Bệnh thận đa nang là một tình trạng thận di truyền hiếm gặp nghiêm trọng dẫn đến sự phát triển của nhiều u nang trong thận. Bệnh có thể gặp ở cả trẻ em và người lớn. Những người có gen di truyền trội thường không có U nang ở gan: Những người bị nang thận khả năng nang gan phát triển tăng lên theo tuổi tác. Ở nữ giới, nguy cơ nang gan phát triển lớn cao hơn gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe. Liệu pháp tăng trưởng được áp dụng đối với các trường hợp trẻ em mắc thận đa BỆNH THẬN CÓ NANG Ở TRẺ EM Th.S. Lê Thị Kim Ngọc Khoa CĐHA Bệnh viện Nhi trung ương Giới thiệu Bệnh thận có nang ở trẻ em là một nhóm bệnh đặc trưng bởi sự có mặt của nang trong thận. Các bệnh lý rất đa dạng: - Bản chất nang (nang thực sự hoặc giãn thành nang của các Bé Đ.Đ.T được cắt nang thận qua nội soi hông lung với dao cắt đốt siêu âm có kết quả tốt, xuất viện ngày hôm sau. Theo Ths.Bs.Phạm Ngọc Thạch, phẫu thuật viên chính, khoa Niệu bệnh viện Nhi đồng 2, cho biết nang thận đơn độc chiếm 0,22% ở trẻ em dưới 18 tuổi. Bệnh thận đa nang đặc trưng bởi sự xuất hiện của rất nhiều nang chứa đầy dịch trong nhu mô thận và những nang dịch này thường là lành tính. Có 2 hai týp bất thường về gen dẫn tới bệnh thận đa nang. Týp thứ nhất là do bất thường nhiễm sắc thể trội. Tuýp thứ hai Mein Mann Flirtet In Meiner Gegenwart. Thận đa nang thường xuất hiện ở độ tuổi sau 30-40, rất ít gặp khi còn nhỏ, được đặc trưng bởi tình trạng xuất hiện nhiều nang ở hai bên thận. Bệnh có thể kết hợp cùng các nang gan và các bất thường ở tim mạch. Bệnh nguy hiểm ở chỗ không có dấu hiệu đặc trưng mà chỉ được phát hiện qua thăm khám. Thận đa nang PKD là gì? Bệnh thận đa nang Polycystic kidney disease – PKD là một rối loạn di truyền, trong đó các cụm u nang phát triển bên trong thận, khiến thận tăng dần kích thước và suy giảm chức năng theo thời gian. U nang là những túi tròn không ung thư, có chứa chất lỏng. Các u nang có kích thước khác nhau và chúng có thể phát triển rất lớn. Sự xuất hiện của nhiều u nang hoặc u nang lớn có thể gây hỏng thận. Bệnh cũng có thể gây ra u nang phát triển tại gan và các bộ phận khác trong cơ thể. Thận đa nang có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm huyết áp cao và suy thận. Nguyên nhân thận đa nang Sự phát sinh và phát triển nang thận phụ thuộc vào hai yếu tố gen và môi trường. Theo đó, nguyên nhân gây bệnh có thể đến từ Chất hóa học hoặc thuốc, bao gồm các chất chống oxy hóa như diphenyl-thiazole và nordihydro guaiaretic acid, alloxan và steptozotoxin, lithium cloride và cis-platinium. Các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang, nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, bệnh có yếu tố di truyền. Đôi khi, một đột biến di truyền xảy ra tự phát, do đó cả cha và mẹ đều không có bản sao của gen đột biến. 1 Bệnh thận đa nang gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khác nhau được chia thành hai loại Bệnh thận đa nang trội trên nhiễm sắc thể thường ADPKD. Các dấu hiệu và triệu chứng của ADPKD thường phát triển ở độ tuổi từ 30 đến 40. Bệnh thường xảy ra ở người lớn, nhưng trẻ em cũng có thể phát triển chứng rối loạn này. Bố/mẹ mắc bệnh thì bệnh mới truyền cho con cái. Nếu bố/ mẹ mắc ADPKD, mỗi đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Dạng này chiếm hầu hết các trường hợp bệnh thận đa nang. Thận đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường ARPKD Ít phổ biến hơn so với ADPKD, các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng lại xuất hiện khi còn nhỏ hoặc niên thiếu. Cả bố và mẹ đều có gen bất thường mới có thể di truyền chứng rối loạn này, khi ấy mỗi đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh. Có ba cơ chế chính hình thành nang thận Tắc nghẽn trong lòng ống thận Tăng sinh tế bào biểu mô ống thận Biến đổi màng đáy của ống thận Sự khác biệt giữa thận đa nang trội trên nhiễm sắc thể thường và thận đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường? Căn cứ vào đặc điểm trên có thể thấy sự khác biệt giữa hai loại bệnh đa nang Nếu các dấu hiệu và triệu chứng của ADPKD thường phát triển ở độ tuổi 30-40 thì ARPKD lại xuất hiện ngay sau khi sinh. So với ADPKD thì ARPKD lại ít phổ biến hơn Đối với ADPKD, bố/mẹ mắc bệnh thì bệnh mới truyền cho con cái. Còn ARPKD, cả bố và mẹ đều phải có gen bất thường mới di truyền bệnh. Tỷ lệ di truyền bệnh của ADPKD cao hơn ARPKD Dấu hiệu nhận biết của bệnh Các triệu chứng bệnh thận đa nang có thể bao gồm Huyết áp cao Đau lưng hoặc bên hông Có máu trong nước tiểu Cảm giác đầy bụng Tăng kích thước bụng do thận to Nhức đầu Sỏi thận Suy thận Nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc thận Các biến chứng của thận đa nang Các biến chứng liên quan đến bệnh thận đa nang gồm Huyết áp cao Được xem là một biến chứng phổ biến của bệnh thận đa nang. Nếu không được điều trị, huyết áp cao có thể gây tổn thương thêm cho thận và làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim và đột quỵ. Tăng huyết áp có thể xảy ra sớm, gặp với tỉ lệ 13-20% số bệnh nhân ngay cả khi chưa có suy thận. 2 Mất chức năng thận; Là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận đa nang. Gần một nửa số người mắc bệnh bị suy thận ở độ tuổi 60. Thận đa nang có thể cản trở chức năng của thận vốn giữ cho chất thải không bị tích tụ đến mức gây hại nhiễm độc niệu. Khi bệnh nặng hơn, có thể dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối. Khi ấy cần phải lọc thận liên tục hoặc cấy ghép để kéo dài tuổi thọ. Đau mãn tính Đau là một triệu chứng phổ biến đối với những người bị bệnh thận đa nang. Đau thường xảy ra ở hông hoặc lưng. Cơn đau cũng có thể liên quan đến nhiễm trùng đường tiết niệu, sỏi thận hoặc bệnh ác tính. Sự phát triển của u nang trong gan Khả năng phát triển nang gan đối với những người bị bệnh thận đa nang tăng lên theo tuổi tác. Trong khi cả nam và nữ đều phát triển u nang thì phụ nữ thường phát triển u nang lớn hơn. Nội tiết tố nữ và đa thai có thể góp phần vào sự phát triển của nang gan. Phát triển chứng phình động mạch trong não Một khối phồng giống như quả bóng trong mạch máu trong não có thể gây chảy máu xuất huyết nếu bị vỡ. Người bị bệnh thận đa nang có nguy cơ cao bị chứng phình động mạch và ngược lại, người có tiền sử gia đình bị chứng phình động mạch có nguy cơ cao bị thận đa nang. Các biến chứng khi mang thai Mang thai thành công đối với hầu hết phụ nữ mắc bệnh thận đa nang. Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, những người có nguy cơ bị cao huyết áp hoặc suy giảm chức năng thận trước khi mang thai, có thể phát triển một chứng rối loạn đe dọa tính mạng được gọi là tiền sản giật. Bất thường van tim Cứ 4 người trưởng thành thì có 1 người mắc bệnh thận đa nang bị sa van hai lá. Khi điều này xảy ra, van tim không còn đóng đúng cách, điều này cho phép máu bị rò rỉ ngược lại. Các vấn đề về ruột kết Sự suy yếu và các túi hoặc túi trong thành ruột kết bệnh túi thừa có thể phát triển ở những người bị bệnh thận đa nang. Chảy máu trong nang gây tiểu máu đại thể gặp 15-20% số bệnh nhân. Tiểu máu đại thể thường xảy ra sau các chấn thương. Chảy máu quanh thận hiếm khi xảy ra, nếu có thường do chấn thương làm vỡ nang. Nhiễm khuẩn Đây là lý do chính khiến người bệnh phải nhập viện. Vi khuẩn tới thận theo đường ngược dòng. Nếu nhiễm khuẩn nang, nang sẽ tăng kích thước và gây đau. Khám có thận to, ấn vào cảm thấy đau Sỏi thận Có khoảng 11-34% số bệnh nhân mắc thận đa nang bị sỏi thận. Những trường hợp sỏi nhỏ trong thận thường khó chẩn đoán và dễ bị bỏ qua. Ung thư thận Gần 50% số ca ung thư thận xảy ra ở bệnh nhân mắc bệnh này như ung thư tế bào thận, một số ít ung thư nhú thận. Các triệu chứng được xem xét khi chẩn đoán, bao gồm hồng cầu niệu, đau thắt lưng, thận to, chảy máu trong nang. Suy thận Đây là biến chứng thường gặp nhất ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nang. Giảm khả năng cô đặc nước tiểu Mức độ phụ thuộc vào thể tích nang và số lượng nang. Nồng độ natri máu thường giảm nhẹ. Thiếu máu hay gặp ở bệnh nhân suy thận giai đoạn nặng. Tăng acid uric máu do rối loạn tái hấp thu và bài tiết acid uric của ống thận. Chẩn đoán thận đa nang Để chẩn đoán chính xác bệnh thận đa nang, bác sĩ sẽ dựa vào các yếu tố thăm khám sau Tiền sử gia đình Kết quả siêu âm cho thấy hai thận to, có nhiều nang kích cỡ khác nhau ở cả vùng vỏ và vùng tủy thận Có nang ở gan Chụp cắt lớp thận CT scan Kỹ thuật gen xác định bất thường ở đầu xa nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16 Điều trị thận đa nang PKD Nguyên tắc chung là điều trị triệu chứng và biến chứng Nhiễm khuẩn thận điều trị bằng kháng sinh phù hợp Tăng huyết áp điều trị bằng các nhóm thuốc hạ huyết áp Cắt thận nếu nang thận quá to, biến chứng tiểu máu, nhiễm trùng tái phát 3 Suy thận, điều trị bảo tồn và thay thế khi suy thận giai đoạn cuối bằng lọc máu và ghép thận. Với những trường hợp nang không quá lớn, có thể lọc màng bụng,… Phòng ngừa thận đa nang Nếu mắc bệnh thận đa nang và đang cân nhắc có con, bạn nên tìm đến bác sĩ di truyền để được tư vấn và đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con cái. Không ít trường hợp mắc bệnh trong nhiều năm nhưng không biết. Vì thế, nếu nhận thấy sự phát triển của một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thận đa nang, hãy đi khám. Nếu bạn có người thân như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái mắc bệnh thận đa nang, hãy thực hiện việc tầm soát chứng rối loạn này. Giữ cho thận khỏe mạnh có thể giúp ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh này. Một trong những cách quan trọng nhất bạn có thể bảo vệ thận là giữ cho huyết áp ổn định. Một số mẹo để kiểm soát huyết áp Uống thuốc huyết áp theo chỉ định của bác sĩ Duy trì một chế độ ăn ít muối; ăn nhiều trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt. Duy trì cân nặng hợp lý Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc lá Luyện tập thể dục đều đặn. Duy trì ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải mỗi ngày. Hạn chế sử dụng rượu bia Trung tâm Tiết niệu Thận học, Khoa Nam học – Tiết niệu của Hệ thống BVĐK Tâm Anh quy tụ đội ngũ các chuyên gia đầu ngành, Nội khoa và Ngoại khoa, giỏi chuyên môn, tận tâm. Nhà giáo nhân dân Trần Quán Anh, Thầy thuốc ưu tú Vũ Lê Chuyên là những cây đại thụ trong ngành Tiết niệu Thận học Việt Nam. Cùng với các tên tuổi Thầy thuốc ưu tú Nguyễn Thế Trường Thầy thuốc ưu tú Tạ Phương Dung, Nguyễn Hoàng Đức, Từ Thành Trí Dũng, Nguyễn Đức Nhuận, Nguyễn Lê Tuyên, Nguyễn Tân Cương, Tạ Ngọc Thạch, Phan Trường Nam… Các chuyên gia, bác sĩ của Trung tâm luôn tự tin làm chủ những kỹ thuật mới nhất, phát hiện sớm và điều trị hiệu quả các bệnh lý về thận và đường tiết niệu, giúp người bệnh rút ngắn thời gian nằm viện, hạn chế nguy cơ tái phát, nâng cao chất lượng cuộc sống. Với hệ thống máy móc, trang thiết bị hiện đại hàng đầu trong nước và khu vực; Phòng mổ đạt tiêu chuẩn quốc tế; Cùng với khu nội trú và dịch vụ cao cấp 5 sao… Trung tâm Tiết niệu Thận học nổi bật với các dịch vụ thăm khám, tầm soát và điều trị tất cả các bệnh lý đường tiết niệu. Từ các thường gặp cho đến các cuộc đại phẫu thuật kỹ thuật cao. Có thể kể đến phẫu thuật nội soi sỏi thận, ghép thận, cắt bướu bảo tồn nhu mô thận; cắt thận tận gốc; cắt tuyến tiền liệt tận gốc; cắt toàn bộ bàng quang tạo hình bàng quang bằng ruột non; cắt tuyến thượng thận; tạo hình các dị tật đường tiết niệu… Chẩn đoán – điều trị nội khoa và ngoại khoa tất cả các bệnh lý Nam khoa. Để đặt lịch khám và phẫu thuật tuyến tiền liệt với các chuyên gia đầu ngành tại Trung tâm Tiết niệu Thận học, Khoa Nam học – Tiết niệu Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, quý khách có thể đặt hẹn trực tuyến qua các cách sau đây Gọi tổng đài 0287 102 6789 TP HCM hoặc 1800 6858 Hà Nội để đăng ký lịch hẹn khám bệnh riêng với chuyên gia, thông qua nhân viên chăm sóc khách hàng. Đăng ký hẹn khám bệnh với bất kỳ bác sĩ nào mà mình tin tưởng tại đường link Gửi tin nhắn trên Fanpage Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh hoặc Fanpage Tiết niệu – Nam học BVĐK Tâm Anh Nhắn tin qua Zalo OA của BVĐK Tâm Anh. Những thông tin của bài viết chắc chắn mọi người đã tìm ra câu trả lời về bệnh “thận đa nang”. Mức độ nghiêm trọng và biến chứng của bệnh có thể ngăn ngừa nếu thay đổi lối sống và phương pháp điều trị phù hợp. Thận đóng vai trò quan trọng trong cơ thể. Chức năng của thận hoạt động tương tự như hệ thống lọc các chất trong máu. Nhờ đó, giúp kiểm soát lượng nước và loại bỏ những chất không cần thiết qua nước tiểu. Ngoài ra, thận cũng góp phần điều chỉnh huyết áp, sản xuất hồng cầu, canxi và các khoáng chất khác. Nhưng đôi khi thận không được phát triển đúng cách và kết quả là không hoạt động như bình thường. Một số xét nghiệm có thể gợi ý điều này. Khi nào và tại sao cần xét nghiệm chức năng thận? Một số những bệnh lí di truyền ở thận có thể gây ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ nếu không được phát hiện. Bệnh thận có thể được chẩn đoán trước khi trẻ được sinh ra thông qua xét nghiệm tiền sản định kỳ. Khi đó, trẻ sẽ được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật trong khi trẻ vẫn còn nhỏ. Các vấn đề khác có thể xuất hiện muộn hơn với các triệu chứng như nhiễm trùng đường tiết niệu, rối loạn tăng trưởng hoặc tăng huyết áp. Những bệnh lí thận thường gặp 1. Suy thận Suy thận bệnh lí khi thận bắt đầu giảm hoặc ngừng khả năng lọc chất thải ra khỏi cơ thể một cách hợp lý. Dẫn đến có thể sự tích tụ các chất dư thừa và các chất độc hại trong cơ thể. Suy thận gồm hai dạng cấp tính đột ngột hoặc mạn tính kéo dài hoặc vĩnh viễn. Tổn thương thận cấp hay suy thận cấp có thể là do nhiễm trùng, chấn thương, sốc, suy tim, ngộ độc hoặc dùng thuốc quá liều. Điều trị bao gồm khắc phục những nguyên nhân. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, có thể cần lọc máu. Suy thận mạn liên quan đến sự suy giảm chức năng thận diễn tiến theo thời gian. Ở trẻ em và thanh thiếu niên, những nguyên nhân có thể do suy thận cấp không cải thiện, dị tật bẩm sinh, bệnh thận mãn tính hoặc huyết áp cao. Nếu được chẩn đoán sớm, điều trị sẽ giúp làm chậm sự suy giảm chức năng thận. Một số phương pháp bao gồm thuốc, kiểm soát huyết áp và chế độ ăn uống. Ngoài ra, ghép thận có thể là một lựa chọn khác. 2. Bệnh thận di truyền Các bệnh thận phổ biến nhất ở trẻ em thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Một số có thể được phát hiện qua các nghiệm tầm soát trước sanh. Chúng bao gồm Tắc nghẽn van niệu đạo sau Sự thu hẹp hoặc tắc nghẽn đường đi của niệu đạo – một bộ phận trong cơ thể hoạt động như ống dẫn nước tiểu ra ngoài. Bất thường này chỉ ảnh hưởng đến các bé trai. Nó có thể được chẩn đoán trước khi trẻ được sinh ra và được điều trị bằng phẫu thuật. Thận ứ nước Thận ứ nước là sự tăng kích thước ở một hoặc cả hai bên thận là do tắc nghẽn trong đường tiết niệu hoặc tình trạng trào ngược bàng quang niệu quản. Có nhiều phương pháp điều trị rất khác nhau. Trong một số trường hợp, chỉ cần theo dõi và tái khám định kì. Ở những trẻ khác, phẫu thuật phải được thực hiện để loại bỏ sự tắc nghẽn này. Bệnh thận đa nang Bệnh với sự xuất hiện nhiều u nang chứa đầy chất lỏng phát triển ở cả hai thận. Những nang này có thể tăng về kích thước lẫn số lượng. Hậu quả nặng đến mức có thể suy thận. Hầu hết các trẻ bị bệnh thận đa nang là do di truyền. Các Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh trước hoặc sau khi trẻ được sinh ra. Một số trẻ không biểu hiện bất kì triệu chứng nào. Trong khi đó, những trẻ khác có thể dẫn đến nhiễm trùng tiểu, sỏi thận và tăng huyết áp. Điều trị bệnh thận đa nang phụ thuộc vào từng mức độ. Bao gồm thay đổi chế độ ăn uống hay ghép thận, lọc máu. Hình mô phỏng nhiều nang thận phải so với bình thường trái. Thận hình móng ngựa Đây là tình trạng thận phát triển hình dạng bất thường. Đa số có thể hoạt động bình thường. Nhưng dễ phát triển các vấn đề sau này trong cuộc sống. Nếu không có biến chứng, trẻ không cần phải điều trị với thuốc hoặc phẫu thuật. Tuy nhiên, trẻ cần phải được kiểm tra thường xuyên bởi các Bác sĩ. Ngoài ra một số bệnh lí thận khác như bướu Wilms, Hội chứng Alport, Trào ngược bàng quang niệu đạo ngược dòng … Các bệnh lí khác Hội chứng thận hư Là một nhóm các triệu chứng cho thấy thận không hoạt động tốt như bình thường. Dẫn đến quá nhiều protein của cơ thể được thải ra ngoài tông qua nước tiểu. Ở trẻ em, thường xảy ra trong độ tuổi từ 2 đến 6. Hội chứng thận hư có thể liên quan đến di truyền hoặc sau tổn thương do nhiễm trùng tại thận hoặc máu, các bệnh lí tự miễn, một số loại thuốc … Viêm cầu thận Một số nguyên nhân gây viêm cầu thận là nhiễm vi khuẩn streptococci vi khuẩn gây viêm họng, sau nhiễm trùng da và nhiễm virus như HIV, viêm gan B và viêm gan C. Bệnh có thể diên tiến cấp tính hoặc mạn tính. Các triệu chứng đầu tiên của viêm thận thường là tiểu protein và máu. Nhiễm trùng đường tiết niệu UTI là tình trạng các vi khuẩn xâm nhập vào hệ thống tiết niệu. Gây nên tình trạng viêm tại các vị trí này. Thông thường ở trẻ khoẻ mạnh, hệ tiết niệu cơ thể có nhiều cơ chế để chống nhiễm trùng. Do đó, nhiễm trùng tiểu thường xảy ra trên những đối tượng có yếu tố nguy cơ như sỏi, bệnh đái tháo đường, suy giảm miễn dịch … Triệu chứng của bệnh lí thận Có nhiều triệu chứng gợi ý cần phải tìm nguyên nhân của bệnh thận bao gồm Sốt. Đau bụng. Phù quanh mắt, mặt, bàn chân. Cảm thấy rát buốt hay đau khi đi tiểu. Đi tiểu nhiều lần. Khó kiểm soát vấn đề đi tiểu ở trẻ đủ trưởng thành. Đái dầm vào ban đêm tái diễn trở lại ở trẻ đã ngưng đái dầm trong vài tháng. Nước tiểu có máu hay nhiều lợn cợn, bọt. Tăng huyết áp. Xét nghiệm chẩn đoán bệnh thận Nếu nghi ngờ mắc bệnh thận, Bác sĩ sẽ khám bệnh và đề nghị một số xét nghiệm để kiểm tra chức năng thận của trẻ. Trong đó gồm có xét nghiệm nước tiểu và máu, siêu âm bụng. Một số bệnh lí cần phải sinh thiết để giúp chẩn đoán. Xét nghiệm nước tiểu Với bệnh phẩm nước tiểu, mẫu xét nghiệm có thể chỉ một nhỏ hoặc lượng nước tiểu trong một ngày. Bác sĩ có thể nhanh chóng phát hiện những bất thường. Bao gồm quá nhiều tế bào máu, protein hay đường trong nước tiểu. Nhờ đó, có thể gợi ý tình trạng viêm, nhiễm trùng hoặc chức năng lọc của thận có vấn đề. Ngoài ra, một số thuốc hay độc chất cũng có thể phát hiện qua nước tiểu. Xét nghiệm máu Một số xét nghiệm máu cho biết khả năng thận lọc chất thải và tình trạng cân bằng các ion trong máu. Ngoài ra, có thể thực hiện thêm những xét nghiệm nghi ngờ bệnh lí nhiễm trùng hay miễn dịch như lupus… Sinh thiết thận Bác sĩ có thể thực hiện sinh thiết thận để đánh giá chức năng thận. Sinh thiết là một thủ thuật trong đó một mảnh nhỏ của mô thận được lấy ra bằng kim. Quá trình sinh thiết rất đơn giản và nhanh chóng. Có thể giúp chẩn đoán chính xác bệnh lí thận trong khoảng 9 trên 10 trường hợp. Đặc biệt hữu ích trong chẩn đoán viêm cầu thận và hội chứng thận hư. Xem thêm Sinh thiết có an toàn với trẻ nhỏ? Xét nghiệm hình ảnh Siêu âm bụng Là xét nghiệm được chọn đầu tiên để kiểm tra cấu trúc của các tổn thương trong thận. Với đầu dò và những sóng siêu âm từ máy, Bác sĩ có thể cân nhắc những vấn đề liên quan đến bệnh của trẻ. Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng Nếu những hình ảnh về siêu âm hay Xquang bụng vẫn chưa đủ khẳng định chẩn đoán, Bác sĩ có thể cần đề nghị thêm chụp CT scan. Đây là phương pháp gợi ý những tổn thương nhỏ hay xâm lấn vào các cơ quan lân cận mà không phát hiện được ở siêu âm. Chụp X-quang bàng quang niệu đạo ngược dòng Trẻ sẽ được uống một chất giúp theo dõi hướng đi của nước tiểu. Thông thường nước tiểu sẽ từ thận, qua niệu quản và xuống bàng quang. Nếu có hình ảnh chất này trên phim Xquang đi ngược từ bàng quang đến thận, đó là bất thường. Tùy vào tình trạng bệnh lí thận, bác sĩ sẽ có những hướng điều trị khác nhau. Một trong những điều quan trọng mà cha mẹ cần lưu ý cho trẻ đi khám là khi có triệu chứng bất thường liên quan chuyện đi tiểu của trẻ. Việc phát hiện và điều trị sớm sẽ tránh những biến chứng nặng sau này. Bệnh nang thận là gì? Bệnh nang thận là khối dịch bất thường tại thận, có thể xuất hiện ở một hoặc hai bên thận. Nang thận thường có hìnhtròn, dịch trong và không thông với đài bể thận. Bệnh nang thận thường gặp ở người lớn trên 50 tuổi tuy nhiên vẫn có thể gặp ở trẻ em gọi là bệnh nang thận trẻ em, một số trường hợp xuất hiện nang thận từ khi sinh ra gọi là bệnh nang thận bẩm sinh. Bệnh nang thận có thể được chia thành 3 loại bao gồm Nang thận đơn độc chỉ có 1 khối dịch bất thường ở thận có thể xuất hiện ở một hoặc hai bên. Là bệnh phổ biến nhất thường gặp và nó chiếm đến tỷ lệ cao ở bệnh nhân độ tuổi trên 50. Nang thận đơn độc không gây bất cứ biến chứng gì và thường không có triệu chứng. Nang có kích thước lớn sẽ gây đau bên hông lưng chứa nang thận. Phát hiện thông qua việc chụp CT-Scan hoặc siêu âm. Kích thước nhỏ vào dưới 6cm không gây biến chứng và không cần có sự can thiệp. Nếu kích thước nang thận lớn hơn cần phải mổ để tránh gây chèn ép chủ mô thận và ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng của thận. Trong trường hợp gây ra biến chứng như đau đớn, nhiễm trùng cho người bệnh mà điều trị bằng phương pháp nội khoa không có hiệu quả cần can thiệp bằng ngoại khoa. Thận nhiều nang tương tự như bệnh nang thận đơn độc nhưng có nhiều nang và diễn ra bởi sự tắc nghẽn của nhiều đơn vị thận. Thận đa nang thường do yếu tố di truyền và nên được theo dõi 6 tháng một lần thông qua việc siêu âm. Khi gây ra các triệu chứng đau, nhiễm trùng cần đến sự can thiệp từ bác sĩ chuyên khoa niệu. Bệnh nang thận có nguy hiểm không? Nang ở thận thuộc loại lành tính, ít có biểu hiện lâm sàng, thường được phát hiện qua siêu âm, có thể thấy rõ nang rỗng âm, thành nang rõ, mỏng mềm. Bệnh nang thận thường tiến triển chậm, ít có biến chứng chỉ khoảng dưới 3% có thể có các biến chứng chảy máu trong nang, vỡ nang, nhiễm khuẩn niệu, sỏi thận.... Bệnh có tính chất lành tính và diễn biến âm thầm. Nếu một số trường hợp nang to, gây đau nhiều hoặc có biến chứng mới cần can thiệp. Nguyên nhân của nang đơn thận đến nay vẫn chưa được biết rõ. Có một số giả thuyết cho rằng Có sự phá hủy cấu trúc của các ống thận hoặc thiếu máu cung cấp cho thận có thể là nguyên nhân gây nang thận . Túi thừa từ ống thận có thể tách ra tạo thành nang thận. Không thấy vai trò của gen trong hình thành và phát triển nang đơn thận. Bệnh thận đa nang có liên quan đến yếu tố di truyền Thường không có biểu hiện lâm sàng cho đến khi tình cờ phát hiện hoặc phát hiện bệnh thông qua các biến chứng của bệnh nang thận. Biểu hiện lâm sàng có thể bao gồm Một số trường hợp có thể đau vùng sườn hoặc hông nếu nang lớn và đè ép vào các cơ quan khác kèm theo đái máu. Khi có nhiễm trùng nang hoặc chảy máu nang sẽ gây sốt, đau và rét run. Cơn đau có thể dữ dội giống như cơn đau quặn thận sỏi thận hoặc tắc nghẽn đài bể thận. Có thể có tăng huyết áp nếu có đè ép vào động mạch thận. Thường có tiền sử nhiễm khuẩn tiết niệu và sỏi thận Bệnh nhân thường có thận to và có thể sờ được qua khám lâm sàng. Thực tế, bệnh nhân có tăng huyết áp và khối u vùng bụng làm gợi ý đến bệnh này. Có đến 40 - 50% người đồng thời có nang ở gan. Biến chứng của nang thận có thể gặp Đau bụng và mạng sườn là do nhiễm khuẩn, chảy máu trong nang hoặc do sỏi thận. Đái máu đại thể thường là do vỡ một nang vào trong bể thận, nhưng cũng có thể do sỏi thận hoặc nhiễm khuẩn. Thường hết sau 7 ngày nằm nghỉ và uống nhiều nước. Nếu đái máu tái phát, cần nghĩ đến u ác, nhất là ở bệnh nhân > 50 tuổi. Nhiễm khuẩn tiết niệu nếu bệnh nhân có đau mạng sườn, sốt, tăng bạch cầu, cần nghĩ đến nhiễm khuẩn nang. Cấy máu có thể dương tính, nhưng xét nghiệm nước tiểu có thể bình thường vì nang không thông với đường tiết niệu. Cần điều trị bằng kháng sinh Sỏi thận đến 20% bệnh nhân có sỏi thận, chủ yếu là sỏi calci oxalat; cần uống nhiều nước 2 - 3l/ ngày. Tăng huyết áp có đến 50% bệnh nhân có tăng huyết áp khi đến khám lần đầu. Số còn lại cũng sẽ xuất hiện tăng huyết áp trong quá trình diễn biến bệnh. Phình động mạch não có thể có phình động mạch não ở vòng Willis. Không có chỉ định chụp mạch hoặc chụp cắt lớp sàng lọc, trừ khi bệnh nhân có tiền sử gia đình có người phình động mạch, hoặc sắp phẫu thuật một bệnh gì đó mà có nhiều nguy cơ tăng huyết áp. Các biến chứng khác Sa van hai lá, dị dạng van động mạch chủ. Ngoài ra, những bệnh nhân này dễ bị túi thừa đại tràng. Trên 50 tuổi Nam giới Tiền sử nhiễm khuẩn tiết niệu Những người phải chạy thận nhân tạo hoặc thẩm phân phúc mạc Gia đình có người mắc bệnh nang thận Chưa có biện pháp phòng bệnh nang thận. Để chẩn đoán bệnh nang thận dựa vào Tiền sử bệnh Các triệu chứng lâm sàng Cần tiến hành một số xét nghiệm và thăm dò chức năng sau Các xét nghiệm đánh giá chức năng thận ure, creatinin, acid uric Tổng phân tích nước tiểu và tế bào nước tiểu phát hiện bạch cầu niệu hoặc hồng cầu niệu khi có nhiễm trùng nang thận. Protein niệu không có hoặc rất ít Có thể có hồng cầu niệu có thể có tiểu máu vi thể hoặc đại thể do chấn thương, nhiễm trùng nang. Siêu âm Chủ yếu chẩn đoán bằng siêu âm hệ tiết niệu. Xác định số lượng nang, kích thước và thành nang thận. Nang thận thường có hình tròn hoặc bầu dục, dịch trong, trống âm và có bờ rõ. Nang thận trên siêu âm có hình tròn hoặc bầu dục, bờ đều, dịch trong, là khối trống âm, không có bóng cản phía sau, không thông với đài bể thận. Chụp thận có thuốc cản quang Cho thấy sự đè đẩy vào nhu mô thận nếu nguyên nhân do nang thận, phân biệt với nguyên nhân gây ứ nước thận. Khi cần thiết có thể cho người bệnh chụp CT scan hoặc cộng hưởng từ để chẩn đoán phân biệt nang thận với u thận. Chưa có biện pháp nội khoa nào ngăn được tiến triển đến suy thận. Nếu nang thận dưới 5 cm và không có triệu chứng thì không cần điều trị. Cần theo dõi định kỳ nang đơn thận bằng siêu âm, xét nghiệm nước tiểu và chức năng thận định kỳ và tránh các va chạm mạnh . Nếu nang thận lớn > 5cm hoặc gây nên triệu chứng và là nguyên nhân gây chèn ép đài bể thận và niệu quản cần phải can thiệp ngoại khoa. Một số biện pháp can thiệp bao gồm Chọc hút, bơm chất chống làm hóa xơ song tỷ lại tái phát lại khá cao lên đến 70% chỉ sau khoảng thời gian 3 tháng. Mổ hở cắt chóp nang tiêu tốn nhiều thời gian nằm viện mà vết mổ sẽ để lại sẹo và sức khỏe người bệnh chậm phục hồi. Phương pháp điều trị bệnh nang thận hiệu quả nhất hiện nay đó phẫu thuật nội soi để cắt chóp nang. Khắc phục được nhược điểm đem lại hiệu quả và đảm bảo sự an toàn cao nhất. Điều trị biến chứng như chảy máu thì cần nằm nghỉ ngơi dùng các thuốc cầm máu, uống đủ nước 2l/ngày, truyền máu nếu cần thiết. Nếu nhiễm trùng dùng kháng sinh theo đúng phác đồ. Điều trị khác bao gồm Uống nhiều nước 2l/ngày để tránh tạo sỏi, nếu có tăng calci niệu, nên dùng lợi niệu thiazid. Nên kiềm hóa nước tiểu nếu có nhiễm toan ống thận. Chế độ dinh dưỡng hợp lý, chế độ dinh hoạt và làm việc khoa học Không sử dụng các chất kích thích như uống rượu bia, hút thuốc lá. Xem thêm Thận đa nang là bệnh di truyền? Biến chứng thường gặp của thận đa nang Thận đa nang Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Trẻ em mắc bệnh thận đa nang tính trạng lặn thường có những triệu chứng bao gồm Huyết áp cao; Đi tiểu thường xuyên. Các triệu chứng ở trẻ em có thể giống với các rối loạn khác. Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ? Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất. Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân nào gây ra bệnh thận đa nang? Các rối loạn gen gây ra bệnh thận đa nang và các khuyết tật di truyền, điều này cho thấy đây là bệnh gia đình. Trong trường hợp hiếm, đột biến di truyền có thể gây ra bệnh thận đa nang. Bệnh thận đa nang có hai loại chính, gây ra bởi lỗi di truyền Bệnh thận đa nang tính trạng trội. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này thường phát triển trong độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn nhưng trẻ em cũng có thể mắc phải rối loạn này. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh này thì trẻ có 50% mắc phải do di truyền. Bệnh thận đa nang tính trạng trội chiếm khoảng 90% các trường hợp bệnh thận đa nang; Bệnh thận đa nang tính trạng lặn. Loại này ít phổ biến hơn bệnh thận đa nang tính trạng trội. Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến cuối độ tuổi thơ ấu hay thành niên. Nguy cơ mắc phải Những ai thường mắc phải bệnh thận đa nang? Tỉ lệ người mắc bệnh thận đa nang chiếm khoảng 1/400 đến 1/ Bệnh thận đa nang xuất hiện trên khắp thế giới và trong tất cả các chủng tộc. Các rối loạn xảy ra đồng đều ở phụ nữ và nam giới nhưng đàn ông có nhiều khả năng bị suy thận từ bệnh thận đa nang. Phụ nữ bị bệnh thận đa nang và huyết áp cao nếu đã mang thai từ ba lần trở lên có nguy cơ mắc bệnh suy thận. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết. Những yếu tố làm tăng nguy cơ bị bệnh là gì? Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền, có tính kế thừa, do đó không có yếu tố nguy cơ cho bệnh này. Chẩn đoán & điều trị Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ. Những kĩ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán bệnh thận đa nang? Bác sĩ có thể tiến hành kiểm tra để phát hiện kích thước cũng như số lượng các nang thận và đánh giá lượng mô thận khỏe mạnh. Phương pháp kiểm tra bao gồm Siêu âm. Bác sĩ sẽ đặt một thiết bị giống như chiếc đũa gọi là đầu dò lên cơ thể bạn. Thiết bị này phát ra sóng âm thanh sau đó được phản xạ trở lại đầu dò. Máy tính sẽ chuyển các sóng âm thanh này thành hình ảnh của thận; Chụp cắt lớp vi tính CT scan. Bác sĩ sẽ cho bạn nằm lên một thiết bị và di chuyển vào một chiếc máy hình cầu lớn. Lúc này, máy sẽ chiếu các tia X-ray thông qua cơ thể bạn, từ đó bác sĩ có thể nhìn thấy hình ảnh cắt ngang của thận; Chụp cộng hưởng từ MRI. Bạn sẽ nằm bên trong một thiết bị hình khối lớn, sau đó từ trường và sóng radio sẽ tạo ra các hình ảnh cắt ngang của thận. Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thận đa nang? Mục đích quan trọng của việc điều trị bệnh thận đa nang là để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Theo dõi huyết áp cao là một phần quan trọng nhất của điều trị. Một số phương pháp điều trị bao gồm Thuốc giảm đau, trừ ibuprofen, vì thuốc này có thể làm trầm trọng thêm bệnh thận; Thuốc huyết áp; Thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng đường tiểu; Chế độ ăn uống ít natri; Thuốc lợi tiểu để giúp loại bỏ chất lỏng dư thừa ra khỏi cơ thể; Phẫu thuật cắt bỏ nang và giúp giảm khó chịu; Với trường hợp bệnh tiến triển cấp tính gây suy thận, bác sĩ sẽ cần phải chạy thận, ghép thận và loại bỏ một hoặc cả hai bên thận. Chế độ sinh hoạt phù hợp Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh thận đa nang? Chuyên gia dinh dưỡng sẽ giúp bạn chọn đúng loại thực phẩm và thiết lập các bữa ăn lành mạnh Nếu bạn mắc bất kỳ loại bệnh thận nào, trong đó có bệnh thận đa nang, thì nên nói chuyện với một chuyên gia dinh dưỡng về các loại thực phẩm cần được bổ sung vào chế độ ăn uống cũng như thực phẩm có thể gây hại. Tốt nhất là người bệnh thận nên duy trì chế độ ăn ít natri. Tránh uống đồ uống có chứa cafein và uống nhiều nước lọc. Cai thuốc lá và tập thể dục cũng là những thói quen lành mạnh giúp bạn kiểm soát tốt bệnh thận đa nang. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị thận đa nang tốt nhất. Bệnh nang thận trẻ em di truyền là sự tăng kích thước của hai thận, đôi khi kèm theo tiến triển dẫn đến suy thận. Ngoài ra, bệnh còn hình thành nên các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ và cuối cùng là gây ra bệnh thận ở giai đoạn cuối. Theo thống kê, bệnh nang thận trẻ em di truyền đa nang gen trội nhiễm sắc thể thường có tỉ lệ mắc là 1/1000 và chiếm khoảng 5% bệnh nhân mắc bệnh thận giai đoạn cuối. Biểu hiện lâm sàng thường không xuất hiện trước tuổi trưởng thành, nhưng sự xuất hiện cơ bản đã hoàn nghiên cứu, có 11 đột biến gen đã được xác định ở những bệnh nhân bị bệnh nang thận trẻ em di truyền. Trong đó đột biến của gen NPHP1 là phổ biến nhất, được xác định khoảng 30 - 60% bệnh nhân. Ngược lại, nếu trẻ bị nang thận di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường mắc là rất hiếm, với tỷ lệ 1/ Nó thường gây ra tình trạng suy thận trong thời kỳ trẻ nang thận trẻ em di truyền có thể hình thành các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ, cùng với các biến chứng như teo ống thận, dị hóa màng đáy ống thận và xơ hóa kẽ thận. Các nang thận có thể có hoặc không xuất hiện và là kết quả do sự giãn ống thận. 2. Triệu chứng bệnh nang thận di truyền Bệnh nang thận trẻ em di truyền được chia thành 3 giai đoạn phát triển của trẻTrẻ sơ sinh, tuổi trung bình khởi phát bệnh là 1 vị thành niên, tuổi trung bình l khởi phát bệnh lúc 13 thanh thiếu niên, tuổi trung bình khởi phát bệnh là 19 nang thận di truyền xuất hiện khi trẻ còn trong độ tuổi phát triển về thể chất lẫn tinh thần, vì vậy chúng thường gây hạn chế về sự phát triển chiều cao, xương nhiên có nhiều bệnh nhân lại tiến triển sự phát triển bất thường chậm, kéo dài trong nhiều năm mà không thấy được sự khác biệt hay bất thường nào cho tới khi xuất hiện hội chứng ure máu huyết áp đôi khi xuất hiện ở bệnh nang thận di truyền. Có khoảng 10% trẻ bị bệnh nang thận di truyền cũng có các biểu hiện khác như viêm võng mạc sắc tố, xơ gan, thiểu năng trí tuệ và có các bất thường liên quan tới thần kinh khác. Thiểu năng trí tuệ là một trong những triệu chứng của bệnh nang thận trẻ em di truyền 3. Chẩn đoán bệnh nang thận di truyền ở trẻ em Chẩn đoán bệnh dựa trên tiền sử gia định có người bị bệnh thận đa nang. Có thể chẩn đoán thông qua hình ảnh siêu âm, chụp cắt lớp vi tính CT Scan, MRI, xét nghiệm di truyền khi trẻ em có những biểu hiện sau đâyBị chứng cuồng uống và đa suy giảm chức năng thận tiến triển, không đi kèm theo triệu chứng tăng huyết máu không tương xứng với tình trạng suy không có protein đoán xác định dựa trên các kết quả chẩn đoán hình ảnh, nhưng các nang thường xuất hiện trong giai đoạn muộn của bệnh. Siêu âm, CT hoặc MRI có thể cho thấy các thận có kích thước nhỏ hoặc bình thường với bờ thận mềm mại, mất phân biệt tủy vỏ và có nhiều nang thận ở vùng ranh giới tủy vỏ. Ứ nước thận thường không xuất hiện. Xét nghiệm di truyền học có bất thường. 4. Điều trị bệnh nang thận trẻ em di truyền Chăm sóc hỗ trợ bệnh phát hiện giai đoạn sớm, bệnh nhân có thể điều trị bao gồm kiểm soát tình trạng tăng huyết áp, rối loạn điện giải, rối loạn thăng bằng kiềm toan và thiếu trẻ bị hạn chế tăng trưởng, có thể bổ sung dinh dưỡng và liệu pháp hormon tăng cùng, tất cả các bệnh nhân sẽ đều tiến triển đến bệnh thận mạn tính và đòi hỏi cần phải thực hiện lọc máu hoặc ghép lại, nang thận trẻ em di truyền là bệnh lý rất nguy hiểm, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất lẫn tinh thần và tính mạng của trẻ. Do đó, cần cho trẻ thăm khám và điều trị ngay khi nhận thấy có dấu hiệu bất thường. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. XEM THÊM Phân biệt thận đa nang và nang thận Xuất hiện nang thận nhỏ cần làm gì? Chụp động mạch thận chẩn đoán nhiều bệnh lý phức tạp

thận đa nang ở trẻ em